Alpha-1

Alpha-1 is een erfelijke aandoening waarbij het lichaam te weinig van een bepaald beschermend eiwit aanmaakt: alpha-1-antitrypsine (AAT). Dit eiwit helpt de longen te beschermen tegen ontstekingen en schadelijke stoffen uit de lucht. Als dat eiwit ontbreekt of niet goed werkt, kunnen de longen langzaam beschadigd raken. Mensen met Alpha-1 krijgen daardoor vaak klachten die lijken op COPD, zoals benauwdheid of aanhoudend hoesten.

Alpha-1 wordt doorgegeven via de genen. Het ontstaat door een foutje in het DNA (het SERPINA1-gen) dat bepaalt hoe het eiwit alpha-1-antitrypsine wordt gemaakt. Iemand die het afwijkende gen van beide ouders erft, kan de ziekte krijgen. Wie het gen van slechts één ouder krijgt, is meestal alleen drager. Dragers merken vaak weinig, maar kunnen het gen wel doorgeven aan hun kinderen.

Wat zijn de belangrijkste symptomen van Alpha-1?

De klachten verschillen per persoon, maar de meest voorkomende zijn:

Kortademigheid, vooral bij inspanning
Een aanhoudende hoest, soms met slijm
Piepende ademhaling
Vermoeidheid of minder energie
Regelmatig longontstekingen of luchtweginfecties
Soms ook problemen met de lever, omdat het afwijkende eiwit zich daar kan ophopen

De klachten ontstaan vaak pas op volwassen leeftijd, meestal tussen de 30 en 50 jaar.

Wie kan Alpha-1 krijgen?

Iedereen kan Alpha-1 krijgen als hij of zij de erfelijke aanleg heeft. De ziekte komt niet veel voor: in Nederland heeft naar schatting één op de paar duizend mensen de ernstige vorm. Omdat de klachten veel lijken op COPD, weten veel mensen niet dat ze eigenlijk Alpha-1 hebben. Daarom kan het nuttig zijn om je te laten testen als de ziekte in de familie voorkomt.

Kun je Alpha-1 voorkomen?

Je kunt de ziekte zelf niet voorkomen, omdat deze erfelijk is. Wel kun je proberen de longen zo goed mogelijk te beschermen.
Belangrijke stappen zijn:

Niet roken, ook geen e-sigaretten.
Vermijd plekken met stof, dampen of luchtvervuiling.
Laat je vaccineren tegen griep en longontsteking.
Zorg voor een gezonde leefstijl: voldoende beweging, gezonde voeding, genoeg slaap.
Ga naar de huisarts als je vermoedt dat Alpha-1 in je familie voorkomt.

Wat is het verschil tussen Alpha-1, astma en COPD?

Hoewel de klachten op elkaar lijken, verschillen de oorzaken sterk. In de tabel hiernaast zie je dit.

Hoe wordt Alpha-1 behandeld?

Alpha-1 is niet te genezen, maar er zijn verschillende manieren om de klachten te verminderen en de longfunctie te behouden.
De behandeling kan bestaan uit:

Inhalatiemedicatie om de luchtwegen open te houden.
Longfysiotherapie en ademhalingsoefeningen.
Behandeling met extra alpha-1-antitrypsine via infusen (AAT-therapie).
Zuurstoftherapie bij ernstige benauwdheid.
In sommige gevallen: long- of levertransplantatie.

Daarnaast helpt een goed contact met een longarts of gespecialiseerd centrum om de juiste begeleiding te krijgen.

Welke invloed heeft Alpha-1 op het dagelijks leven?

De gevolgen zijn voor iedereen anders. Sommige mensen hebben slechts lichte klachten en kunnen goed functioneren, anderen raken sneller vermoeid of benauwd bij gewone activiteiten. De ziekte kan invloed hebben op werk, sport en sociale activiteiten. Ook de voortdurende vermoeidheid of angst voor benauwdheid kan mentaal zwaar zijn. Met goede behandeling, begeleiding en een gezonde leefstijl is het echter vaak mogelijk om lang actief te blijven en de kwaliteit van leven te behouden.

Wat kun je zelf doen als je Alpha-1 hebt?

Wie Alpha-1 heeft, kan zelf veel bijdragen aan een zo goed mogelijk leven met de ziekte:

Stop met roken (ook meeroken vermijden).
Blijf bewegen, bijvoorbeeld door wandelen, fietsen of zwemmen.
Eet gezond en drink genoeg water.
Zorg voor regelmatige rustmomenten.
Laat je vaccineren en ga tijdig naar de dokter bij infecties.
Zoek steun: praat met familie, vrienden of lotgenoten via bijvoorbeeld Alpha-1 Nederland.

Door goed voor jezelf te zorgen en regelmatig contact te houden met je arts, kun je de longen zo lang mogelijk gezond houden.